Bilim dünyası için hâlâ merak konusu olan insanlığın tarihine ve ilk atalarımıza yönelik yeni bir araştırma, geçmişe ışık tutuyor. Oxford Üniversitesi Büyük Veri Enstitüsü’ndeki araştırmacılar, insanlar arasındaki tüm genetik ilişkilerin haritasını çıkararak, devasa bir insan soy ağacı oluşturmayı başardılar. Bu çalışmanın sonuçları, insan genetik çeşitliliğinin kökenlerini ve dünya üzerindeki bireylerin nasıl birbirleriyle ilişkili olduğunu anlamamıza yardımcı oluyor.
İnsan Genetiğinde Dev Adımlar
Son yirmi yılda insan genetik araştırmalarında olağanüstü ilerlemeler kaydedildi. Yüzbinlerce bireyin, hatta binlerce tarih öncesi insanın genomik verileri elde edildi. Bu, insan genetik çeşitliliğinin kökenlerini izleyerek, dünya genelindeki bireylerin birbirleriyle nasıl ilişkili olduğunu gösteren kapsamlı bir harita oluşturma olasılığını artırdı.
Ancak, bu vizyonu gerçekleştirme yolundaki ana zorluklar, birçok farklı veri tabanından gelen genom dizilimlerini birleştirmenin bir yolunu bulmak ve bu büyüklükteki verileri işleyebilecek algoritmalar geliştirmekti. Oxford Üniversitesi Büyük Veri Enstitüsü’nden araştırmacılar tarafından yayımlanan yeni bir yöntem, birçok kaynaktan gelen verileri kolayca birleştirebiliyor ve milyonlarca genom dizilimini işleyebilecek ölçeklenebilirliğe sahip.
Devasa Bir Soy Ağacı
Dr. Yan Wong, Büyük Veri Enstitüsü’nde evrimsel bir genetikçi ve çalışmanın baş yazarlarından biri, “Temelde, tüm insanlığın genetik çeşitliliğini mümkün olduğunca doğru bir şekilde modelleyen devasa bir soy ağacı oluşturduk. Bu soy ağacı, her bireyin genetik diziliminin diğer tüm bireylerle nasıl ilişkili olduğunu görmemizi sağlıyor” dedi.
Genetik Çeşitliliğin İzleri
Genetik çeşitliliğin kökenini anlamak için genomik bölgelerin her biri, anne veya babadan miras alınır. Genomun her bir noktasının kökenini bir ağaç olarak düşünmek mümkündür. Bu ağaçlar seti, “soy ağacı dizilimi” veya “atalar rekombinasyon grafiği” olarak bilinir ve genetik bölgeleri zaman içinde genetik çeşitliliğin ilk ortaya çıktığı atalara bağlar.
Modern ve Antik Genom Verileri
Baş yazar Dr. Anthony Wilder Wohns, araştırmayı Büyük Veri Enstitüsü’nde doktora çalışması sırasında gerçekleştirdi ve şimdi MIT ve Harvard Broad Enstitüsü’nde doktora sonrası araştırmacı olarak çalışıyor. Dr. Wohns, “Aslında, atalarımızın genomlarını yeniden oluşturuyor ve geniş bir ilişki ağı oluşturmak için kullanıyoruz. Daha sonra bu ataların ne zaman ve nerede yaşadıklarını tahmin edebiliriz. Yaklaşımımızın gücü, temel verilere dair çok az varsayım yapması ve hem modern hem de antik DNA örneklerini içerebilmesidir” diye açıkladı.
Tarihsel Olayların Yeniden İnşası
Çalışmada, sekiz farklı veri tabanından modern ve antik insan genomları üzerine veriler birleştirildi ve toplamda 215 popülasyondan 3.609 bireysel genom dizilimi kullanıldı. Antik genomlar, dünya çapında bulunan ve yaşı 1.000’den 100.000 yıla kadar değişen örnekleri içeriyordu. Algoritmalar, genetik çeşitlilik kalıplarını açıklamak için evrimsel ağaçlarda ortak ataların bulunması gerektiği yerleri tahmin etti. Ortaya çıkan ağ, neredeyse 27 milyon atayı içeriyordu.
Afrika’dan Göç ve Sudan Bağlantısı
Örnek genomlara konum verileri ekledikten sonra, araştırmacılar tahmin edilen ortak ataların nerede yaşadığını belirlemek için ağı kullandı. Sonuçlar, Afrika’dan göç de dahil olmak üzere insan evrimi tarihindeki kilit olayları başarıyla yeniden oluşturdu.
Araştırmanın baş yazarı Dr. Anthony Wilder Wohns, “Aslında, atalarımızın genomlarını yeniden oluşturuyoruz ve bunları geniş bir ilişki ağı oluşturmak için kullanıyoruz. Daha sonra bu ataların ne zaman ve nerede yaşadıklarını tahmin edebiliriz” diye açıkladı. Dr. Wohns, “Tanımladığımız en eski atalar, zaman içinde modern Sudan’da bulunan bir coğrafi konuma kadar uzanıyor. Bu atalar, tahminlere göre 1 milyon yıl öncesine kadar yaşadılar. Bu yüzden genomumuzun parçaları, bu bireylerden miras kaldı” dedi.
Gelecekteki Araştırmalar ve Tıbbi Genetik
Bu soy ağacı haritası, yalnızca insan jeolojisini daha iyi anlamamıza yardımcı olmakla kalmıyor, aynı zamanda tıp gibi diğer araştırmalarda da büyük potansiyel taşıyor. Dr. Wong, “Bu çalışma, DNA dizilemenin bir sonraki nesli için zemin hazırlıyor. Modern ve antik DNA örneklerinden gelen genom dizilerinin kalitesi arttıkça, ağaçlar daha da doğru hale gelecek ve nihayetinde bugün gördüğümüz tüm insan genetik çeşitliliğinin soyunu açıklayan tek bir birleşik harita oluşturabileceğiz” dedi.
Dr. Wohns, “İnsanlar bu çalışmanın odak noktası olmasına rağmen, yöntem çoğu canlı şey için geçerlidir; orangutanlardan bakterilere kadar. Bu, tıbbi genetikte, genetik bölgeler ve hastalıklar arasındaki gerçek ilişkileri, ortak atalarımızın tarihinden kaynaklanan sahte bağlantılardan ayırmada özellikle yararlı olabilir” diye ekledi.
Araştırmanın tam metni, ‘Modern ve Antik Genomların Birleşik Soy Ağacı’ başlıklı makale, Science dergisinde okunabilir.
